|
能被誉为“突破技术”的液体活检，核心原因是检测选择的是ctDNA。
ctDNA，也称为circulating tumor DNA（循环肿瘤DNA），ctDNA游离循环于肿瘤病人的血液中。携带一定变异（包括缺失，插入，重排，拷贝数异常，甲基化等）且来自肿瘤基因组的DNA片段，其遗传学特性与肿瘤基因组DNA相似。 下面以ctDNA特性的角度切入，谈谈检测者自身情况对检测结果的影响。
1.ctDNA在血液中的含量非常少，在游离DNA总量中的比例同样非常少，一般小于500 DNA/200uL血浆。
2.肿瘤患者血液中的ctDNA主要来源于肿瘤细胞坏死或者凋亡后释放到血液中游离存在的DNA，携带有与原发肿瘤组织相一致的分子遗传学特征。研究表明：肿瘤分期越高，ctDNA检出率也越高，即III-IV期肿瘤患者血液中的ctDNA含量比I-II期的患者的含量更高，更易被检出。
3．血液的ctDNA含量会因手术治疗、放化疗、靶向治疗等治疗措施降低。DNA在血液中的半衰期很短，约2个小时之后，血液中的ctDNA含量就有可能低至检测不出。
4.手术治疗会影响患者血液中ctDNA的含量，手术后2小时，血液中基本检测不到ctDNA。局部手术后ctDNA含量降低有限，完全切除后，ctDNA含量明显大幅度降低。
ctDNA那么容易受到影响，如何操作才能保证完美检测呢？圣庭医检建议您如下操作。
由于血液中的ctDNA半衰期短，会受放化疗等治疗手段影响，需要尽可能避开患者手术、放化疗后采集血液样本，建议与末次治疗间隔1月。 选择专用的游离DNA保存管，常温下可稳定保存游离DNA（cfDNA）和循环肿瘤DNA（ctDNA），稳定储存和运输的采血管。 提供详细的临床治疗史，以便检测实验室对低频基因突变综合分析和复检。
下面列举一份结合临床信息检测实验的实例。
患者A，男性，56岁，临床诊断为非小细胞肺癌，服用吉非替尼12个月，出现进展后送血液样本到我检验所进行NGS检测：检出EGFR L858R 2.1%和 超低频(0.14%)的 EGFR T790M突变。 12743深度仅有18条C>T突变的EGFR T790M，接近NGS基因检测临界下限。 基于此，圣庭医疗结合检测申请单中的临床信息“服用吉非替尼12个月，出现进展”，对该样本继续进行准确性更高ddPCR检测验证，验证结果为0.23%，数字PCR检测结果与NGS检测结果一致。
出具报告结果：EGFR L858R 2.1%及EGFR T790M 0.23% 。三个月后回访：患者接受报告后使用奥希替尼治疗，已达到 PR（部分缓解）水平。
几条往往被忽略的边缘数据却成了引导患者接受最受益治疗的明灯。看似逆转的背后，只是圣庭人对行业标准和顶尖质量的不懈坚持。
|
